Sindrom tukang kayu

Sindrom Carpenter adalah penyakit genetik langka, yang termasuk di antara kelompok gangguan acrocephalopolisindactilia. Individu dengan sindrom ini dikenali oleh tengkorak yang rata, wajah yang khas, pemendekan jari tangan dan kaki, yang biasanya direkatkan bersama, malformasi pada lengan bawah, jari ekstra, keterbelakangan mental dan kesulitan motorik..

Gejala hadir sejak lahir dan dalam sifat-sifat perkembangan seperti obesitas dan cacat dalam sistem reproduksi diamati. Sindrom ini disebabkan oleh penggabungan awal jahitan tengkorak dan diagnosis dibuat dengan mengamati karakteristik spesifik dan tes DNA.

Perawatan dapat dilakukan melalui operasi plastik dan ortopedi, operasi tengkorak dini meningkatkan kemungkinan pola pikir yang normal. Disarankan untuk melakukan tindak lanjut medis, karena sindrom ini dapat dikaitkan dengan penyakit jantung, hernia umbilikalis dan retensi gigi..