Gejala Sindrom Sanfilippo dan cara perawatannya dilakukan

Sanfilippo Syndrome, juga dikenal sebagai mucopolysaccharidosis tipe III atau MPS III, adalah penyakit metabolisme genetik yang ditandai dengan penurunan aktivitas atau tidak adanya enzim yang bertanggung jawab untuk merendahkan bagian dari gula rantai panjang, heparan sulfat, menyebabkan zat ini menjadi terakumulasi dalam sel dan menghasilkan gejala neurologis, misalnya.

Gejala-gejala Sindrom Sanfilippo semakin berkembang, dan pada awalnya dapat diketahui melalui kesulitan konsentrasi dan keterlambatan perkembangan bicara, misalnya. Dalam kasus penyakit yang lebih lanjut, mungkin ada perubahan mental dan kehilangan penglihatan, jadi penting bahwa penyakit ini didiagnosis pada tahap awal untuk mencegah timbulnya gejala parah..

Gejala Sindrom Sanfilippo

Gejala-gejala Sindrom Sanfilippo biasanya sulit diidentifikasi, karena mereka dapat dikacaukan dengan situasi lain, namun mereka dapat muncul pada anak-anak dari 2 tahun dan bervariasi sesuai dengan tahap perkembangan penyakit, gejala utamanya adalah:

• Kesulitan belajar;
• Kesulitan berbicara;
• Diare sering;
• Infeksi berulang, terutama di telinga;
• Hiperaktif;
• Kesulitan tidur;
• Kelainan bentuk tulang ringan;
• Pertumbuhan rambut di punggung dan wajah anak perempuan;
• Kesulitan berkonsentrasi;
• Hati dan limpa membesar.

Dalam kasus yang lebih parah, yang biasanya terjadi pada remaja akhir dan dewasa awal, gejala perilaku secara bertahap menghilang, namun karena akumulasi besar heparan sulfat dalam sel, tanda-tanda neurodegeneratif, seperti demensia, misalnya, dapat muncul. organ lain dapat dikompromikan, mengakibatkan hilangnya penglihatan dan bicara, penurunan keterampilan motorik dan hilangnya keseimbangan.

Jenis-jenis Sindrom Sanfilippo

Sanfilippo Syndrome dapat diklasifikasikan menjadi 4 jenis utama sesuai dengan enzim yang tidak ada atau memiliki aktivitas rendah. Jenis utama sindrom ini adalah:

• Tipe A atau Mucopolysaccharidosis III-A: Tidak ada atau ada perubahan bentuk enzim heparan-N-sulfatase (SGSH), bentuk penyakit ini dianggap paling serius dan paling umum;
• Tipe B atau Mucopolysaccharidosis III-B: Ada kekurangan enzim alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Tipe C atau Mucopolysaccharidosis III-C: Ada kekurangan enzim asetil-koA-alfa-glukosamin-asetiltransferase (H GSNAT);
• Tipe D atau Mucopolysaccharidosis III-D: Ada kekurangan enzim N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

Diagnosis Sindrom Sanfilippo dibuat berdasarkan evaluasi dari gejala yang dipresentasikan oleh pasien dan hasil tes laboratorium. Umumnya disarankan untuk melakukan tes urin untuk memeriksa konsentrasi gula rantai panjang, tes darah untuk memeriksa aktivitas enzim dan memeriksa jenis penyakit, selain tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit..

Bagaimana perawatannya dilakukan

Perawatan untuk Sanfilippo Syndrome bertujuan untuk meringankan gejala, dan penting untuk dilakukan oleh tim multidisiplin, yaitu, terdiri dari dokter anak atau dokter umum, ahli saraf, ahli ortopedi, dokter spesialis mata, psikolog, ahli terapi okupasi dan fisioterapis, misalnya, sudah bahwa pada sindrom ini gejalanya progresif.

Ketika diagnosis dibuat pada tahap awal penyakit, transplantasi sumsum tulang dapat memiliki hasil positif. Selain itu, pada tahap awal adalah mungkin untuk menghindari bahwa gejala neurodegenerative dan yang berhubungan dengan motricity dan speech sangat serius, sehingga penting untuk menjalani sesi fisioterapi dan terapi okupasi, misalnya.

Selain itu, penting bahwa jika ada riwayat keluarga atau pasangan adalah kerabat, disarankan agar konseling genetik dilakukan untuk memeriksa risiko anak terkena sindrom tersebut. Dengan demikian, adalah mungkin untuk membimbing orang tua tentang penyakit dan bagaimana membantu anak untuk memiliki kehidupan yang normal. Memahami bagaimana konseling genetik dilakukan.