Apa itu Sindrom Kallmann?
Sindrom Kallman adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan pubertas dan berkurangnya atau tidak adanya bau, karena kekurangan dalam produksi hormon pelepas gonadotropin.
Perawatan terdiri dari pemberian gonadotropin dan hormon seks dan harus dilakukan sesegera mungkin untuk menghindari konsekuensi fisik dan psikologis.
Apa gejalanya
Gejalanya tergantung pada gen yang mengalami mutasi, yang paling umum adalah tidak adanya atau berkurangnya bau hingga keterlambatan pubertas..
Namun, gejala lain seperti kebutaan warna, perubahan visual, tuli, langit-langit mulut, kelainan ginjal dan neurologis dan tidak adanya keturunan testis ke skrotum dapat terjadi..
Kemungkinan penyebabnya
Sindrom Kallmann berjalan karena mutasi pada gen yang menyandikan protein yang bertanggung jawab untuk perkembangan saraf, menyebabkan perubahan dalam pengembangan bohlam penciuman dan perubahan akibatnya pada kadar hormon pelepas gonadotropin (GnRH).
Kekurangan GnRH bawaan berarti bahwa hormon LH dan FSH tidak diproduksi dalam jumlah yang cukup untuk merangsang organ seksual untuk menghasilkan testosteron dan estradiol, misalnya, menunda pubertas. Lihat perubahan tubuh apa yang terjadi pada masa pubertas.
Bagaimana diagnosis dibuat
Anak-anak yang tidak memulai perkembangan seksual pada sekitar 13 tahun pada perempuan dan 14 tahun pada laki-laki, atau anak-anak yang tidak berkembang secara normal selama masa remaja, harus dievaluasi oleh dokter.
Dokter harus menganalisis riwayat medis orang tersebut, melakukan pemeriksaan fisik dan meminta pengukuran kadar gonadotropin plasma.
Diagnosis harus dibuat pada waktunya untuk memulai perawatan penggantian hormon dan mencegah konsekuensi fisik dan psikologis dari pubertas yang tertunda
Apa pengobatannya?
Pengobatan pada pria harus jangka panjang, dengan pemberian human chorionic gonadotropin atau testosteron dan pada wanita dengan siklik estrogen dan progesteron.
Kesuburan juga dapat dipulihkan dengan pemberian gonadotropin atau menggunakan pompa infus portabel untuk menghasilkan GnRH subkutan berdenyut.
