Apa itu sindrom Down, penyebab dan karakteristik
Down syndrome, atau trisomi 21, adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom 21 yang menyebabkan pembawa tidak memiliki pasangan, tetapi trio kromosom, dan karena itu secara total tidak memiliki 46 kromosom, tetapi 47.
Perubahan kromosom 21 ini menyebabkan anak dilahirkan dengan karakteristik khusus, seperti implantasi telinga yang lebih rendah, mata tertarik ke atas dan lidah yang besar, misalnya. Karena sindrom Down adalah hasil dari mutasi genetik, ia tidak memiliki obat, dan tidak ada pengobatan khusus untuk itu. Namun, beberapa perawatan seperti Fisioterapi, stimulasi psikomotor dan Terapi Bicara penting untuk merangsang dan membantu perkembangan anak dengan trisomi..
Penyebab Sindrom Down
Down syndrome terjadi karena mutasi genetik yang menyebabkan salinan tambahan dari bagian kromosom 21 terjadi. Mutasi ini tidak turun temurun, yaitu, tidak diturunkan dari ayah ke anak dan penampilannya mungkin terkait dengan usia orang tua, tetapi terutama dari ibu, dengan risiko lebih besar pada wanita yang hamil di atas 35 tahun.
Fitur utama
Beberapa karakteristik pasien sindrom Down meliputi:
- Implantasi telinga lebih rendah dari normal;
- Lidah besar dan berat;
- Mata miring, ditarik ke atas;
- Keterlambatan pengembangan motor;
- Kelemahan otot;
- Kehadiran hanya 1 baris di telapak tangan;
- Keterbelakangan mental ringan atau sedang;
- Perawakannya pendek.
Anak-anak dengan sindrom Down tidak selalu memiliki semua karakteristik ini, dan mungkin juga ada kelebihan berat badan dan perkembangan bahasa yang tertunda. Memenuhi karakteristik lain dari orang dengan Sindrom Down.
Bisa juga terjadi bahwa beberapa anak hanya memiliki satu dari karakteristik ini, tidak mempertimbangkan dalam kasus ini, yang memiliki penyakit.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis sindrom ini biasanya dibuat selama kehamilan, dengan melakukan beberapa tes seperti ultrasound, nuchal translucency, cordocentesis dan amniocentesis, misalnya.
Setelah lahir, diagnosis sindrom dapat dikonfirmasi dengan melakukan tes darah, di mana tes dilakukan untuk mengidentifikasi keberadaan kromosom ekstra. Memahami bagaimana diagnosis Down Syndrome dibuat.
Selain sindrom Down, ada juga sindrom Down dengan mosaik, di mana hanya sebagian kecil sel anak yang terpengaruh, sehingga ada campuran sel normal dan sel dengan mutasi dalam tubuh anak..
Perawatan Down Syndrome
Fisioterapi, stimulasi psikomotor dan terapi wicara sangat penting untuk memfasilitasi wicara dan memberi makan pasien Down Syndrome karena mereka membantu meningkatkan perkembangan dan kualitas hidup anak..
Bayi dengan sindrom ini harus dipantau sejak lahir dan seumur hidup, sehingga status kesehatannya dapat dinilai secara teratur, karena biasanya ada penyakit jantung yang terkait dengan sindrom tersebut. Selain itu, penting juga untuk memastikan bahwa anak tersebut memiliki integrasi sosial dan studi yang baik di sekolah khusus, meskipun mungkin bagi mereka untuk bersekolah di sekolah biasa..
Orang dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki penyakit lain seperti:
- Masalah jantung;
- Perubahan pernapasan;
- Sleep apnea;
- Gangguan tiroid.
Selain itu, anak tersebut harus memiliki semacam ketidakmampuan belajar, tetapi ia tidak selalu mengalami keterbelakangan mental dan dapat berkembang, mampu belajar dan bahkan bekerja, memiliki harapan hidup lebih dari 40 tahun, tetapi mereka biasanya tergantung pada perawatan dan kebutuhan. dipantau oleh ahli jantung dan ahli endokrin sepanjang hidup.
Bagaimana cara menghindarinya
Down Syndrome adalah penyakit genetik dan karena itu tidak dapat dihindari, namun, hamil sebelum usia 35, bisa menjadi salah satu cara untuk mengurangi risiko memiliki bayi dengan sindrom ini. Anak laki-laki dengan sindrom Down steril dan karenanya tidak dapat memiliki anak, tetapi anak perempuan dapat hamil secara normal dan sangat mungkin memiliki anak dengan sindrom Down.
