Bagaimana cara mengetahui apakah bayi Anda menderita fibrosis kistik

Salah satu cara untuk mencurigai jika anak memiliki fibrosis kistik adalah dengan mengamati apakah keringatnya lebih asin daripada normal, namun diagnosis penyakit ini dilakukan melalui tes kaki, yang harus dilakukan pada bulan pertama kehidupan. Dalam hal hasil positif, diagnosis dikonfirmasi oleh tes keringat.

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan tanpa obat, di mana beberapa kelenjar menghasilkan sekresi abnormal yang terutama mempengaruhi pencernaan dan saluran pernapasan. Perawatannya melibatkan pengobatan, diet, terapi fisik dan, dalam beberapa kasus, pembedahan. Harapan hidup pasien meningkat karena kemajuan dalam pengobatan dan tingkat kepatuhan yang lebih tinggi, dengan rata-rata orang mencapai usia 40 tahun.

Gejala fibrosis kistik

Tanda pertama fibrosis kistik adalah ketika bayi tidak mampu menghilangkan meconium, kotoran pertama bayi baru lahir, pada hari pertama atau kedua kehidupan. Kadang-kadang perawatan obat gagal untuk melarutkan tinja ini, dan mereka perlu diangkat melalui operasi. Gejala lain dari penyakit ini adalah:

• Keringat asin;
• Batuk kronis yang persisten, mengganggu makanan dan tidur;
• Dahak tebal;
• Bronchiolitis berulang, yang merupakan radang bronkus yang konstan;
• Infeksi saluran pernapasan yang berulang, seperti pneumonia;
• Kesulitan bernafas;
• Lelah;
• Diare kronis atau sembelit parah;
• Kehilangan nafsu makan;
• Gas;
• Kotoran berlemak dan pucat;
• Kesulitan menambah berat badan dan pertumbuhan terhambat.

Gejala-gejala ini mulai menampakkan diri di minggu-minggu pertama kehidupan dan anak harus menerima perawatan yang tepat untuk menghindari memburuknya kondisi. Namun, dapat terjadi bahwa fibrosis kistik ringan dan gejalanya hanya muncul pada masa remaja atau dewasa..

Diagnosis fibrosis kistik

Diagnosis cystic fibrosis dibuat melalui tes tumit tusukan, yang wajib untuk bayi baru lahir, dan untuk mendapatkan hasil yang dapat diandalkan, penting bahwa bayi dibawa untuk diuji sebelum 30 hari kehidupan. Dalam kasus hasil positif, tes keringat kemudian dilakukan untuk memastikan diagnosis. Dalam tes ini, sedikit keringat dari bayi dikumpulkan dan dievaluasi, karena beberapa perubahan dalam keringat menunjukkan adanya fibrosis kistik.

Bahkan dengan hasil positif dari 2 tes, tes keringat biasanya diulang untuk memastikan diagnosis akhir, selain itu penting untuk mengamati gejala yang ditunjukkan oleh bayi. Anak yang lebih besar yang memiliki gejala fibrosis kistik harus menjalani tes keringat untuk memastikan diagnosis.

Selain itu, penting untuk melakukan pemeriksaan genetik untuk memeriksa mutasi terkait dengan cystic fibrosis yang dimiliki bayi, karena tergantung pada mutasi, penyakit tersebut mungkin memiliki perkembangan yang lebih ringan atau lebih parah, yang dapat menunjukkan strategi perawatan terbaik yang harus dilakukan. didirikan oleh dokter anak.

Lihat masalah apa yang dapat diidentifikasi dalam tes ini di: Penyakit yang terdeteksi oleh tes tusuk tumit.

Pengobatan fibrosis kistik

Pengobatan untuk cystic fibrosis harus dimulai segera setelah diagnosis dibuat, bahkan jika tidak ada gejala, karena tujuannya adalah untuk menunda infeksi paru-paru dan mencegah malnutrisi dan retardasi pertumbuhan. Berbagai obat digunakan dalam perawatan, seperti:

• Antibiotik: hindari dan obati infeksi oleh bakteri;
• Obat anti-inflamasi;
• Bronkodilator: memfasilitasi pernapasan;
• Mucolytics: membantu melarutkan dahak;
• Enzim pencernaan: membantu mencerna makanan
• Suplemen vitamin A, E, K dan D.

Perawatan ini melibatkan beberapa profesional, karena selain penggunaan obat-obatan, fisioterapi pernapasan, pemantauan nutrisi dan psikologis, terapi oksigen untuk meningkatkan pernapasan dan, dalam beberapa kasus, operasi untuk meningkatkan fungsi paru-paru atau transplantasi paru juga diperlukan. Lihat bagaimana makanan dapat membantu mengobati penyakit ini di: Makanan untuk Cystic Fibrosis.

Di Brasil ada beberapa asosiasi untuk orang tua yang memiliki anak dengan cystic fibrosis, yang membawa informasi tentang penyakit dan cara hidup yang lebih baik dengannya. Dukungan dan pengetahuan keluarga sangat penting untuk hasil perawatan yang lebih baik.

Komplikasi fibrosis kistik

Cystic fibrosis menyebabkan komplikasi pada beberapa organ tubuh, yang dapat menyebabkan:

• Bronkitis kronis, yang umumnya sulit dikendalikan;
• Insufisiensi pankreas, yang dapat menyebabkan malabsorpsi makanan yang dimakan dan malnutrisi;
• Diabetes;
• Penyakit hati, seperti peradangan dan sirosis;
• Kemandulan;
• Distal intestinal obstruction syndrome (DIOS), di mana penyumbatan usus terjadi, menyebabkan kram, rasa sakit dan pembengkakan di perut;
• Batu empedu;
• Penyakit tulang, yang menyebabkan lebih mudahnya patah tulang;
• Malnutrisi.

Beberapa komplikasi dari cystic fibrosis sulit untuk dikendalikan, tetapi perawatan dini adalah cara terbaik untuk meningkatkan kualitas hidup dan mendukung pertumbuhan anak yang tepat. Meski memiliki banyak masalah, penderita fibrosis kistik biasanya dapat bersekolah dan bekerja.

Harapan hidup

Harapan hidup orang dengan fibrosis kistik bervariasi dari orang ke orang sesuai dengan mutasi, jenis kelamin, kepatuhan pengobatan, keparahan penyakit, usia saat diagnosis dan manifestasi klinis pernapasan, pencernaan, dan pankreas. Prognosisnya biasanya lebih buruk bagi orang yang tidak diobati dengan benar, memiliki diagnosis yang terlambat atau memiliki kekurangan pankreas.

Pada orang yang didiagnosis dini, lebih disukai segera setelah lahir, adalah mungkin bahwa orang tersebut mencapai usia 40 tahun, tetapi untuk ini perlu untuk melakukan perawatan dengan cara yang benar. Cari tahu bagaimana pengobatan untuk cystic fibrosis harus dilakukan.

Saat ini sekitar 75% orang yang mengikuti pengobatan fibrosis kistik seperti yang direkomendasikan mencapai akhir masa remaja dan sekitar 50% mencapai dekade ketiga kehidupan, yang hanya 10% sebelum.

Sekalipun perawatan dilakukan dengan benar, sayangnya sulit bagi orang yang didiagnosis dengan cystic fibrosis untuk mencapai 70 tahun, misalnya. Ini karena walaupun dengan perawatan yang tepat, ada keterlibatan progresif dari organ-organ, yang membuatnya rapuh, lemah dan kehilangan fungsinya selama bertahun-tahun, yang mengakibatkan, dalam banyak kasus, kegagalan pernapasan..

Selain itu, infeksi oleh mikroorganisme sangat umum pada orang dengan cystic fibrosis dan perawatan yang konstan dengan antimikroba dapat menyebabkan bakteri menjadi resisten, yang selanjutnya dapat memperumit kondisi klinis pasien..