Beranda » Penyakit Genetik » Bagaimana diagnosis Life after Down Syndrome

    Bagaimana diagnosis Life after Down Syndrome

    Setelah mengetahui bahwa bayi tersebut memiliki Down Syndrome, orang tua harus tenang dan mencari sebanyak mungkin informasi tentang apa itu Down Syndrome, apa karakteristiknya, apa masalah kesehatan yang mungkin dihadapi bayi dan apa saja kemungkinan perawatan yang dapat membantu mempromosikan otonomi dan meningkatkan kualitas hidup anak Anda.

    Ada asosiasi orang tua seperti APAE, di mana dimungkinkan untuk menemukan kualitas, informasi yang dapat diandalkan dan juga para profesional dan terapi yang dapat diindikasikan untuk membantu perkembangan anak Anda. Dalam jenis hubungan ini, juga dimungkinkan untuk menemukan anak-anak lain dengan sindrom dan orang tua mereka, yang dapat berguna untuk mengetahui keterbatasan dan kemungkinan yang mungkin dimiliki oleh orang dengan Sindrom Down..

    1. Berapa lama Anda hidup?

    Harapan hidup seseorang dengan sindrom Down bervariasi, dan dapat dipengaruhi oleh cacat lahir, seperti jantung dan pernapasan, misalnya, dan tindak lanjut medis yang tepat dilakukan. Di masa lalu, dalam banyak kasus harapan hidup tidak melebihi 40 tahun, namun, hari ini, dengan kemajuan dalam pengobatan dan perbaikan dalam perawatan, seseorang dengan sindrom Down dapat hidup lebih dari 70 tahun.

    2. Ujian apa yang dibutuhkan?

    Setelah mengkonfirmasikan diagnosis anak dengan Down Syndrome, dokter dapat memesan tes tambahan, jika perlu, seperti: kariotipe yang harus dilakukan sampai tahun pertama kehidupan, ekokardiogram, jumlah darah dan hormon tiroid T3, T4 dan TSH.

    Tabel di bawah ini menunjukkan tes mana yang harus dilakukan, dan pada tahap apa tes tersebut harus dilakukan selama masa hidup orang dengan Sindrom Down:

    Saat lahir6 bulan dan 1 tahun1 hingga 10 tahun11 hingga 18 tahunDewasaLansia
    TSHiyaiya1 x tahun1 x tahun1 x tahun1 x tahun
    CBCiyaiya1 x tahun1 x tahun1 x tahun1 x tahun
    Karyotypeiya
    Glukosa dan trigliserida iyaiya
    Ekokardiogram *iya
    Visiiyaiya1 x tahunsetiap 6 bulansetiap 3 tahunsetiap 3 tahun
    Mendengariyaiya1 x tahun1 x tahun1 x tahun1 x tahun
    Sinar-X tulang belakang3 dan 10 tahunJika saya perluJika saya perlu

    * Ekokardiogram hanya boleh diulangi jika kelainan jantung ditemukan, tetapi frekuensinya harus diindikasikan oleh ahli jantung yang menyertai orang dengan Sindrom Down..

    3. Bagaimana pengiriman?

    Persalinan bayi dengan Down Syndrome bisa normal atau alami, namun, perlu bahwa ahli jantung dan neonatologis harus tersedia jika dia lahir sebelum tanggal yang dijadwalkan, dan untuk alasan ini, kadang-kadang orang tua memilih untuk operasi caesar, karena bahwa dokter-dokter ini tidak selalu tersedia setiap saat di rumah sakit.

    Pelajari apa yang dapat Anda lakukan untuk pulih dari operasi caesar lebih cepat.

    4. Apa masalah kesehatan yang paling umum?

    Orang dengan Down Syndrome lebih cenderung memiliki masalah kesehatan seperti:

    • Di mata: Katarak, stenosis pseudo-duktus lakrimal, kecanduan refraksi, membutuhkan kacamata pada usia dini.
    • Di telinga: Otitis yang sering terjadi dapat mendukung tuli.
    • Di dalam hati: Komunikasi interatrial atau interventrikular, defek septum atrioventrikular.
    • Dalam sistem endokrin: Hipotiroidisme.
    • Dalam darah: Leukemia, anemia.
    • Dalam sistem pencernaan: Perubahan pada kerongkongan yang menyebabkan refluks, stenosis duodenum, megakolon aganglionik, penyakit Hirschsprung, penyakit Celiac.
    • Di otot dan sendi: Kelemahan ligamen, subluksasi serviks, dislokasi pinggul, ketidakstabilan sendi, yang dapat mendukung dislokasi.

    Karena itu, perlu dilakukan pemantauan medis seumur hidup, melakukan tes dan perawatan setiap kali ada perubahan ini.

    5. Bagaimana perkembangan anak?

    Nada otot anak lebih lemah dan oleh karena itu bayi mungkin memerlukan waktu sedikit lebih lama untuk memegang kepala sendiri dan oleh karena itu orang tua harus sangat berhati-hati dan selalu mendukung leher bayi untuk menghindari dislokasi serviks dan bahkan cedera di sumsum tulang belakang.

    Perkembangan psikomotor anak dengan Down's Syndrome sedikit lebih lambat sehingga perlu waktu untuk duduk, merangkak, dan berjalan, tetapi perawatan dengan psikomotorik fisioterapi dapat membantunya mencapai tonggak perkembangan yang lebih cepat ini. Video ini memiliki beberapa latihan yang dapat membantu Anda tetap berolahraga di rumah:

    AKTIVITAS untuk MEMANGKAN bayi dengan Down Syndrome

    15 ribu tampilan

    Anak-anak dengan Down Syndrome dapat belajar di sekolah reguler, tetapi mereka yang memiliki banyak kesulitan belajar atau keterbelakangan mental akan mendapat manfaat dari sekolah khusus tersebut. Kegiatan-kegiatan seperti pendidikan jasmani dan pendidikan seni selalu disambut dan membantu orang memahami perasaan mereka dan mengekspresikan diri mereka dengan lebih baik..

    Orang dengan Down Syndrome itu manis, ramah, suka bergaul dan juga mampu belajar, bisa belajar dan bahkan bisa kuliah dan bekerja. Ada cerita tentang siswa yang melakukan ENEM, pergi ke perguruan tinggi dan dapat berkencan, berhubungan seks, dan bahkan, menikah dan pasangan bisa hidup sendiri, dengan hanya saling mendukung.

    Karena orang dengan Sindrom Down memiliki kecenderungan untuk menambah berat badan, latihan rutin aktivitas fisik membawa banyak manfaat, seperti menjaga berat badan ideal, meningkatkan kekuatan otot, membantu mencegah cedera sendi dan memfasilitasi sosialisasi. Tetapi untuk memastikan keamanan selama latihan kegiatan seperti gym, latihan beban, berenang, menunggang kuda, dokter dapat memerintahkan pemeriksaan X-ray lebih sering untuk menilai tulang belakang leher, yang dapat mengalami dislokasi, misalnya.

    Anak laki-laki dengan Down's Syndrome hampir selalu steril, tetapi anak perempuan dengan Down's Syndrome dapat menjadi hamil tetapi memiliki peluang tinggi untuk memiliki bayi dengan Sindrom yang sama..