Fitur sindrom Prader Willi dan cara merawatnya

Sindrom Prader-Willi adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan masalah dengan metabolisme, perubahan perilaku, kelemahan otot dan keterlambatan perkembangan. Selain itu, fitur lain yang sangat umum adalah munculnya rasa lapar yang berlebihan setelah usia dua tahun, yang akhirnya dapat mengarah pada obesitas dan diabetes..

Meskipun sindrom ini tidak ada obatnya, ada beberapa perawatan, seperti terapi okupasi, terapi fisik dan psikoterapi yang dapat membantu mengurangi gejala dan memberikan kualitas hidup yang lebih baik..

Fitur utama

Karakteristik sindrom Prader-Willi sangat bervariasi dari anak ke anak dan biasanya berbeda berdasarkan usia:

Bayi dan anak-anak hingga 2 tahun

• Kelemahan otot: biasanya mengarah ke bahwa lengan dan kaki terlihat sangat lembek;
• Kesulitan menyusui: itu terjadi karena kelemahan otot yang mencegah anak untuk mengambil susu;
• Apatis: bayi tampaknya terus-menerus lelah dan memiliki sedikit respons terhadap rangsangan;
• Alat kelamin yang belum dikembangkan: dengan ukuran kecil atau tidak ada.

Anak-anak dan orang dewasa

• Kelaparan yang berlebihan: anak terus makan dan dalam jumlah besar, selain sering mencari makanan di lemari atau di tempat sampah;
• Keterlambatan pertumbuhan dan perkembanganBiasanya anak lebih pendek dari biasanya dan memiliki massa otot lebih sedikit;
• Kesulitan belajar: luangkan lebih banyak waktu untuk belajar membaca, menulis, atau bahkan memecahkan masalah sehari-hari;
• Masalah bicara: keterlambatan dalam artikulasi kata-kata, bahkan di masa dewasa;
• Malformasi dalam tubuh: seperti tangan kecil, skoliosis, perubahan bentuk pinggul atau kurangnya warna pada rambut dan kulit.

Selain itu, masih sangat umum untuk memiliki masalah perilaku seperti memiliki sikap sering marah, melakukan rutinitas yang sangat berulang atau bertindak agresif ketika ada sesuatu yang ditolak, terutama dalam hal makanan.

Apa yang menyebabkan sindrom tersebut

Sindrom Prader-Willi muncul ketika ada perubahan gen segmen pada kromosom 15, yang membahayakan fungsi hipotalamus dan memicu gejala penyakit sejak kelahiran anak. Biasanya, perubahan kromosom diwarisi dari ayah, tetapi ada juga kasus di mana itu terjadi secara acak.

Diagnosis biasanya dibuat melalui pengamatan gejala dan tes genetik, cocok untuk bayi baru lahir dengan tonus otot rendah.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Perawatan untuk sindrom Prader-Willi bervariasi sesuai dengan gejala dan karakteristik anak dan, oleh karena itu, tim dari beberapa spesialisasi medis mungkin diperlukan, karena teknik perawatan yang berbeda mungkin diperlukan, seperti:

• Gunakan hormon pertumbuhan: biasanya digunakan pada anak-anak untuk merangsang pertumbuhan, bisa menghindari perawakan pendek dan meningkatkan kekuatan otot;
• Konsultasi gizi: membantu mengendalikan impuls lapar dan meningkatkan perkembangan otot dengan memberikan nutrisi yang diperlukan;
• Terapi hormon seks: digunakan ketika ada keterlambatan dalam perkembangan organ seksual anak;
• Psikoterapi: membantu mengendalikan perubahan dalam perilaku anak, serta mencegah impuls lapar;
• Terapi wicara: Terapi ini memungkinkan untuk membuat beberapa kemajuan terkait dengan bahasa dan bentuk komunikasi dari orang-orang ini.
• Aktivitas fisik: Aktivitas fisik yang sering penting untuk menyeimbangkan berat badan dan memperkuat otot.
• Fisioterapi: Fisioterapi meningkatkan tonus otot, meningkatkan keseimbangan, dan meningkatkan keterampilan motorik halus.
• Terapi okupasi: Terapi okupasi memberi pasien Prader-Willi kebebasan dan otonomi yang lebih besar dalam aktivitas sehari-hari.
• Dukungan psikologis: Dukungan psikologis penting untuk membimbing individu dan keluarganya tentang cara menghadapi perilaku obsesif-kompulsif dan gangguan mood.

Banyak bentuk terapi lain juga dapat digunakan, yang umumnya direkomendasikan oleh dokter anak setelah mengamati karakteristik dan perilaku setiap anak..