Apa itu anemia sel sabit, gejala dan pengobatannya

Anemia sel sabit adalah penyakit yang ditandai dengan perubahan bentuk sel darah merah karena mutasi pada salah satu rantai penyusun hemoglobin, dengan penurunan kapasitas pengikatan oksigen dan kemungkinan penyumbatan pembuluh darah karena bentuk yang berubah, yang dapat menyebabkan rasa sakit pada umumnya. , kelemahan dan apatis.

Pada orang yang didiagnosis dengan anemia sel sabit, bagian dari sel darah merah tidak bulat, tetapi dalam bentuk sabit atau setengah bulan, dengan kesulitan yang lebih besar untuk melewati vena dan mengangkut oksigen ke jaringan..

Gejala-gejala anemia jenis ini dapat dikontrol dengan penggunaan obat-obatan yang harus dikonsumsi sepanjang hidup untuk mengurangi risiko komplikasi, namun penyembuhannya hanya terjadi melalui transplantasi sumsum tulang..

Diagnosis anemia sel sabit dibuat pada bayi baru lahir dengan menggunakan tes tusuk tumit, yang lebih umum pada keturunan Afrika, tetapi karena miscegenasi di Brasil, orang kulit putih dan coklat juga dapat terpengaruh. Selain tes tumit tusukan, jenis anemia ini dapat didiagnosis dengan cara elektroforesis hemoglobin sampel darah, di mana adanya tipe abnormal karakteristik hemoglobin anemia sel sabit, HbS, dapat dideteksi. Pelajari cara menafsirkan elektroforesis hemoglobin.

Gejala utama

Selain gejala umum dari jenis anemia lainnya, seperti kelelahan, pucat dan tidur, anemia sel sabit menghasilkan gejala khas lainnya, seperti:

Anemia, karena sel darah merah, karena penampilannya yang berbentuk sabit, "mati" lebih cepat, dengan penurunan transportasi oksigen dan nutrisi;
Kelelahan dan pucat karena berkurangnya oksigen dan nutrisi di otak dan seluruh tubuh;
Nyeri pada tulang, otot, dan sendi karena oksigen datang dalam jumlah yang lebih sedikit;
Tangan dan kaki bengkak, karena darah lebih sulit mencapai ekstremitas;
Infeksi yang sering karena sel darah merah dapat merusak limpa, yang membantu melawan infeksi;
Retardasi pertumbuhan dan keterlambatan pubertas, karena sel sabit sel darah merah menyediakan lebih sedikit oksigen dan nutrisi bagi tubuh untuk tumbuh dan berkembang;
Mata dan kulit menguning karena fakta bahwa sel-sel darah merah "mati" lebih cepat dan, oleh karena itu, pigmen bilirubin terakumulasi dalam tubuh menyebabkan warna kuning pada kulit dan mata

Gejala-gejala ini biasanya muncul setelah usia 4 bulan.

Apa penyebabnya?

Penyebab anemia sel sabit adalah genetik, yaitu, ia lahir bersama anak dan diturunkan dari ayah ke anak. Ini berarti bahwa setiap kali seseorang didiagnosis menderita penyakit tersebut, ia memiliki gen SS (atau SS hemoglobin) yang ia warisi dari ibu dan ayahnya. Meskipun orang tua mungkin terlihat sehat, jika ayah dan ibu memiliki gen AS (atau hemoglobin AS), yang merupakan indikasi pembawa penyakit, juga disebut sifat sel sabit, ada kemungkinan anak akan menderita penyakit tersebut (kemungkinan 25%) atau menjadi pembawa (kemungkinan 50%) dari penyakit.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Pengobatan untuk anemia sel sabit dilakukan dengan menggunakan obat-obatan dan dalam beberapa kasus mungkin diperlukan transfusi darah.

Obat-obatan yang digunakan terutama Penicillin pada anak-anak dari 2 bulan hingga 5 tahun, untuk mencegah timbulnya komplikasi seperti pneumonia, misalnya. Selain itu, obat analgesik dan anti-inflamasi juga dapat digunakan untuk menghilangkan rasa sakit selama krisis dan bahkan menggunakan masker oksigen untuk meningkatkan jumlah oksigen dalam darah dan memfasilitasi pernapasan..

Pengobatan anemia sel sabit harus dilakukan seumur hidup karena pasien ini mungkin sering mengalami infeksi. Demam dapat mengindikasikan infeksi, jadi jika seseorang dengan anemia sel sabit mengalami demam, mereka harus segera pergi ke dokter karena mereka dapat mengembangkan septikemia hanya dalam 24 jam, yang bisa berakibat fatal. Obat penurun demam tidak boleh digunakan tanpa pengetahuan medis.

Selain itu, transplantasi sumsum tulang juga merupakan bentuk perawatan, yang diindikasikan untuk beberapa kasus parah dan dipilih oleh dokter, yang mungkin datang untuk menyembuhkan penyakit, namun itu memang menimbulkan beberapa risiko, seperti penggunaan obat-obatan yang mengurangi kekebalan. Cari tahu bagaimana transplantasi sumsum tulang dilakukan dan kemungkinan risikonya.

Kemungkinan komplikasi

Komplikasi yang dapat mempengaruhi pasien dengan anemia sel sabit dapat:

Peradangan pada persendian tangan dan kaki yang membuat mereka bengkak dan sangat menyakitkan dan cacat;
Peningkatan risiko infeksi karena keterlibatan limpa, yang tidak akan menyaring darah dengan baik, sehingga memungkinkan adanya virus dan bakteri dalam tubuh;
Peningkatan frekuensi buang air kecil, biasanya urine menjadi lebih gelap dan anak buang air kecil hingga remaja;
Luka pada kaki yang sulit disembuhkan dan membutuhkan pembalut dua kali sehari;
Kerusakan hati yang memanifestasikan dirinya melalui gejala seperti warna kekuningan di mata dan kulit, tetapi yang bukan hepatitis;
Batu empedu;
Berkurangnya penglihatan, jaringan parut, bintik-bintik dan tanda peregangan di mata, dalam beberapa kasus dapat menyebabkan kebutaan;
Stroke, akibat sulitnya darah dalam mengairi otak.

Transfusi darah juga dapat menjadi bagian dari perawatan, untuk meningkatkan jumlah sel darah merah dalam sirkulasi, dan hanya transplantasi sumsum tulang yang menawarkan satu-satunya obat potensial untuk anemia sel sabit, namun sulit untuk menemukan donor.

Cara mendiagnosis anemia sel sabit

Diagnosis anemia sel sabit biasanya dibuat dengan menguji kaki bayi pada hari-hari pertama kehidupan bayi. Tes ini mampu melakukan tes yang disebut elektroforesis hemoglobin, yang memeriksa keberadaan hemoglobin S dan konsentrasinya. Ini karena jika ditemukan bahwa orang tersebut hanya memiliki satu gen S, yaitu hemoglobin dari tipe AS, itu berarti bahwa ia adalah pembawa gen anemia sel sabit, yang diklasifikasikan sebagai sifat sel sabit. Dalam kasus tersebut, orang tersebut mungkin tidak menunjukkan gejala, tetapi harus ditindaklanjuti melalui tes laboratorium rutin.

Ketika seseorang didiagnosis dengan HbSS, itu berarti orang tersebut menderita anemia sel sabit dan harus dirawat sesuai dengan saran medis.

Selain elektroforesis hemoglobin, diagnosis anemia jenis ini dapat dilakukan melalui pengukuran bilirubin terkait dengan jumlah darah pada orang yang belum menjalani tes tusuk tumit, dan adanya sel sabit dalam bentuk sabit, adanya retikulosit, bintik-bintik basofilik dan nilai hemoglobin di bawah nilai referensi normal, biasanya antara 6 dan 9,5 g / dL.